Etude phénotypique de 189 patients exposés en anténatal à l'acide valproïque

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2018 - 216 pages
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L'exposition anténatale à l'acide valproïque (VPA) peut être responsable de malformations congénitales eUou de troubles du neuro-développement, regroupés sous le terme d'embryofoetopathie au valproate (EFV). Si certains patients peuvent présenter un tableau clinique évocateur, le diagnostic est plus difficile pour d'autres et il n'existe pas de critères diagnostiques bien définis. Nous rapportons l'étude phénotypique, les éléments neuro-développementaux et la morphologie faciale (analyse de photographies à l'aide du logiciel FDNA de reconnaissance automatisé du phénotype facial) d'une cohorte de 189 patients exposés en anténatal au VPA seul ou en association à d'autres antiépileptiques (AE). L'analyse de la cohorte confirme un effet dose concernant les malformations, mais aussi concernant les troubles des apprentissages et du comportement. Nous rapportons par ailleurs des signes cliniques peu connus dans ce syndrome. Enfin, nous avons élaboré grâce au logiciel FDNA une image composite illustrant la morphologie faciale de patients exposés au VPA seul comparée à celle de patients exposés à plusieurs AE. L'analyse de cette cohorte permet de préciser le phénotype de l'EFV et de proposer de nouveaux outils d'aide au diagnostic.

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