Génétique moléculaire humaine: Une introduction aux mécanismes des maladies héréditaires

Couverture
De Boeck Supérieur, 13 mars 2003 - 522 pages
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Manuel d’initiation à la génétique humaine, cet ouvrage aborde successivement les rappels de génétique fondamentale, les concepts de la biologie moléculaire et enfin, en prenant appui sur les développements des chapitres précédents, les bases moléculaires de pathologies génétiques judicieusement choisies pour leur valeur heuristique.

L’accent est mis sur les démarches spécifiques à la génétique humaine. Est particulièrement bien traitée la manière dont les techniques les plus récentes sont appliquées à l’identification d’un gène morbide et à la dissection des relations génotype-phénotype. Une des originalités de ce livre est de mettre en regard le fonctionnement cellulaire normal, exposé en préambule, et le fonctionnement pathologique, résultant d’une mutation dont on élucide le mode d’action pour l’intégrer au processus physiologique global.

Chaque chapitre comporte un résumé, des mots clés, des questions de compréhension. Un lexique clair complète l’ouvrage destiné tout particulièrement aux professeurs et étudiants des 1er et 2e cycles en biologie, sciences médicales et médecine vétérinaire ainsi qu'aux professionnels du secteur de la santé.

 

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Très bon livre, très riche...

Table des matières

Partie
1
les chromosomes
27
Les anomalies chromosomiques
31
les lois de Mendel
41
La liaison génétique
49
Le test du chideux ou comment évaluer la signification statistique
57
La recherche dune liaison génétique et le calcul de la distance
70
La recherche dune liaison génétique par le test de coségrégation allélique
76
La myopathie des ceintures
247
Génétique moléculaire des maladies neurologiques
265
Génétique moléculaire de lœil
319
Les troubles de la vision des couleurs
344
Génétique moléculaire des pathologies mitochondriales
357
La génétique mitochondriale
364
Les pathologies mitochondriales codées par des gènes nucléaires
370
Génétique moléculaire du cancer
377

PRINCIPES DE GÉNÉTIQUE HUMAINE ET MOLÉCULAIRE
81
Chapitre 4
83
La réplication de lADN
89
Partie 3
96
La régulation de la transcription de lARNm
99
La carte physique du génome humain
188
La carte transcriptionnelle
197
Chapitre 7
209
Cloner les gènes à lorigine de maladies chez lhomme
221
BASES MOLÉCULAIRES DE MALADIES
233
Le muscle cardiaque et le muscle lisse
240
Les neuroflbromatoses
396
La néoplasie endocrinienne multiple de type 2
409
Le syndrome de Bloom
422
La thérapie génique humaine
433
La thérapie génique ex vivo
438
Les systèmes non viraux de distribution des gènes
451
GLOSSAIRE
469
INDEX
493
TABLE DES MATIÈRES
505
Les mutations dans les gènes de structure 105
509
Droits d'auteur

Expressions et termes fréquents

À propos de l'auteur (2003)

University of Waterloo, Ontario, Canada

Informations bibliographiques